Мукополисахаридоз — редкое заболевание, обусловленное генетической аномалией. Суть болезни — расстройство обмена веществ, нарушающее рост, развитие и функционирование органов.

Механизм развития

В организме присутствуют особые вещества — мукополисахариды (гликозаминогликаны). Эти вещества входят в состав многих тканей — соединительной и хрящевой ткани, костей, суставов, глаз. В организме идет процесс постоянного обновления мукополисахаридов: образуются новые молекулы, а старые — расщепляются на мелкие структуры и выводятся из организма.

Ген, ответственный за формирование мукополисахаридоза, кодирует неправильную структуру фермента, принимающего участие в процессе расщепления «отработанных» мукополисахаридов. Аномальный фермент не может обеспечить их полноценный распад: расщепление останавливается на промежуточном этапе с образованием достаточно крупных молекул, которые накапливаются в тканях и нарушают их функцию.

Как проявляется болезнь

Существует несколько типов мукополисахаридоза: все они проявляются в детском возрасте (от нескольких месяцев до 15 лет), имеют в целом схожую клиническую картину, но различную степень выраженности симптомов:

1. Нарушение формирования костного и хрящевого скелета:

- задержка роста;

- неправильные пропорции лица: широко расставленные глаза, большой выпирающий лоб, плоская переносица, толстые губы; кончик языка нередко «выпадает» изо рта, так как имеет очень большие размеры;

- различные виды искривления позвоночника;

- деформированная грудина;

- утолщение костей;

- укорочение шеи;

- кривые зубы;

- неправильная форма ушной раковины;

- снижение подвижности в суставах, их деформация;

- нарушение походки.

2. Симптомы поражения нервной системы: общая заторможенность, снижение мышечного тонуса, судороги, нарушение процесса глотания.

3. Симптомы нарушения психических функций: снижение интеллекта, неусидчивость, возбудимость, нарушение сна, трудности с контролем над мочеиспусканием и дефекацией.

4. Признаки нарушения легочной функции: приступы затруднения дыхания, ночные эпизоды остановки дыхания.

5. Сердечная патология: деформация клапанов сердца, увеличение его размеров.

6. Поражение органа слуха: тугоухость.

7. Признаки заболевания глаз: ухудшение зрения, вплоть до полной слепоты.

8. Аномалии соединительной ткани: формирование пупочных и паховых грыж.

9. Патология пищеварения: расстройства стула.

Для постановки диагноза пациентам проводят исследование мочи на мукополисахариды. Рентгенологическое и ультразвуковое исследования позволяют выявить характерные изменения внутренних органов. Как правило, требуются консультации узких специалистов — невролога, ортопеда, кардиолога, пульмонолога, офтальмолога, ЛОР-врача.

Выявление болезни возможно еще до рождения ребенка. По рекомендации генетика проводится пункция амниотической жидкости и ее специфическое исследование.

Лечение мукополисахаридоза

Лечение заболевания пожизненное и всегда комплексное.

· Препараты ферментов: в большинстве случаев являются основой лечения, так как воздействуют не просто на симптомы, а на сам механизм заболевания. Такая терапия называется заместительной, так как частично замещает недостаток ферментов, расщепляющих мукополисахариды.

· Устранение патологических симптомов болезни: позволяет предупредить тяжелые необратимые изменения во внутренних органах. С этой целью применяют отхаркивающие, противосудорожные, успокаивающие средства, препараты для поддержания функции сердца и т. п.

· Хирургические способы лечения: облегчают проявления болезни. Они могут быть направлены на устранение аномалий позвоночника, суставов, хрящей, связок, клапанов сердца.

· Пересадка стволовых клеток: во многих случаях дает возможность значительно улучшить прогноз заболевания. Стволовые клетки — это особые незрелые клетки, которые могут превращаться в любую функциональную ткань — костную, железистую, мышечную, соединительную и т. п. Пересадка стволовых клеток от здорового человека приводит к усиленному выделению недостающего фермента.

Адекватная терапия позволяет существенно улучшить самочувствие пациента, активировать рост и развитие его организма, увеличить продолжительность жизни.

Заявка на бесплатную консультацию