Мукополисахаридоз — редкое заболевание, обусловленное генетической аномалией. Суть болезни — расстройство обмена веществ, нарушающее рост, развитие и функционирование органов.
В организме присутствуют особые вещества — мукополисахариды (гликозаминогликаны). Эти вещества входят в состав многих тканей — соединительной и хрящевой ткани, костей, суставов, глаз. В организме идет процесс постоянного обновления мукополисахаридов: образуются новые молекулы, а старые — расщепляются на мелкие структуры и выводятся из организма.
Ген, ответственный за формирование мукополисахаридоза, кодирует неправильную структуру фермента, принимающего участие в процессе расщепления «отработанных» мукополисахаридов. Аномальный фермент не может обеспечить их полноценный распад: расщепление останавливается на промежуточном этапе с образованием достаточно крупных молекул, которые накапливаются в тканях и нарушают их функцию.
Существует несколько типов мукополисахаридоза: все они проявляются в детском возрасте (от нескольких месяцев до 15 лет), имеют в целом схожую клиническую картину, но различную степень выраженности симптомов:
1. Нарушение формирования костного и хрящевого скелета:
- задержка роста;
- неправильные пропорции лица: широко расставленные глаза, большой выпирающий лоб, плоская переносица, толстые губы; кончик языка нередко «выпадает» изо рта, так как имеет очень большие размеры;
- различные виды искривления позвоночника;
- деформированная грудина;
- утолщение костей;
- укорочение шеи;
- кривые зубы;
- неправильная форма ушной раковины;
- снижение подвижности в суставах, их деформация;
- нарушение походки.
2. Симптомы поражения нервной системы: общая заторможенность, снижение мышечного тонуса, судороги, нарушение процесса глотания.
3. Симптомы нарушения психических функций: снижение интеллекта, неусидчивость, возбудимость, нарушение сна, трудности с контролем над мочеиспусканием и дефекацией.
4. Признаки нарушения легочной функции: приступы затруднения дыхания, ночные эпизоды остановки дыхания.
5. Сердечная патология: деформация клапанов сердца, увеличение его размеров.
6. Поражение органа слуха: тугоухость.
7. Признаки заболевания глаз: ухудшение зрения, вплоть до полной слепоты.
8. Аномалии соединительной ткани: формирование пупочных и паховых грыж.
9. Патология пищеварения: расстройства стула.
Для постановки диагноза пациентам проводят исследование мочи на мукополисахариды. Рентгенологическое и ультразвуковое исследования позволяют выявить характерные изменения внутренних органов. Как правило, требуются консультации узких специалистов — невролога, ортопеда, кардиолога, пульмонолога, офтальмолога, ЛОР-врача.
Выявление болезни возможно еще до рождения ребенка. По рекомендации генетика проводится пункция амниотической жидкости и ее специфическое исследование.
Лечение заболевания пожизненное и всегда комплексное.
· Препараты ферментов: в большинстве случаев являются основой лечения, так как воздействуют не просто на симптомы, а на сам механизм заболевания. Такая терапия называется заместительной, так как частично замещает недостаток ферментов, расщепляющих мукополисахариды.
· Устранение патологических симптомов болезни: позволяет предупредить тяжелые необратимые изменения во внутренних органах. С этой целью применяют отхаркивающие, противосудорожные, успокаивающие средства, препараты для поддержания функции сердца и т. п.
· Хирургические способы лечения: облегчают проявления болезни. Они могут быть направлены на устранение аномалий позвоночника, суставов, хрящей, связок, клапанов сердца.
· Пересадка стволовых клеток: во многих случаях дает возможность значительно улучшить прогноз заболевания. Стволовые клетки — это особые незрелые клетки, которые могут превращаться в любую функциональную ткань — костную, железистую, мышечную, соединительную и т. п. Пересадка стволовых клеток от здорового человека приводит к усиленному выделению недостающего фермента.
Адекватная терапия позволяет существенно улучшить самочувствие пациента, активировать рост и развитие его организма, увеличить продолжительность жизни.
Лекарство | Дозировка | Цена | Доставка |
---|---|---|---|
Альдуразим (Aldurazyme) | 500U/5ML 1VIAL(5ML) | 1 030$ (96 936 руб.) | нет почтой / от 300$ курьером |